国际罕见病日:不因罕见而忽视_国内_新闻_CUTV深圳台
市民李小姐从婴儿时期就出现一些奇怪病症,比如抽搐、皮肤病变。但从小生活在农村的她,一直找不出病因来医治,身体的病痛加上来自周围的歧视更是让她备受煎熬。直到15岁的时候,她才最终被确诊患上结节性硬化症这种罕见病。
据医生介绍,结节性硬化症,是因为基因突变,引发调控细胞生长和增殖的激酶异常活化,最终导致细胞异常分化和增生,累及机体多个器官,目前国内患者超过10万人。而包括结节性硬化症在内,国际上确认的罕见病多达六七千种,约占人类疾病的十分之一。在种类繁多的罕见病当中,大约8成是由于基因缺陷所导致的。
因为属于罕见病,很多医生开始的时候并不能诊断出真正的病因,有的患者只能在全国各地漫无目的的到处求医问药。然而,因为很多罕见病药物大都由国外研发,就算有钱,也不容易买到。
一些罕见病志愿者希望,相关部门应该积极推动罕见病药物的研发,并设法减轻他们的经济负担。同时社会应该更多关注这些得了罕见病的孩子,虽然罕见病得病几率极低,但是他们不应该被忽视。