白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或*白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，且无法治愈。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，白化病已纳入首批国家版罕见病目录。
临床表现
患者出生即有临床表现，白化病患者的毛发为细丝状，淡*色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白色或粉红色，由于没有色素保护，常容易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌等。
辅助检查
皮肤组织病理学检测可见表皮黑素减少，但黑素细胞数目正常。可以采用国际标准视力表对患者进行视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底彩色照相及光学相干断层扫描检查。检查并记录矫正视力、视功能、眼底。红外视频眼震仪（videonystagmography，VNG）可以对眼球震颤的振幅、震频、震强及波形进行较为精确地量化检测，并进行波形分析。
诊断
1.根据先天性发病和临床表现诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡*；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。2.产前诊断（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。（2）通过胎儿镜直接观察诊断：根据中国人种族黑发的特征,通过胎儿镜观察胎儿头发颜色,可直观诊断胎儿是否患有白化病。同胎儿皮肤、毛囊活检电镜诊断比较,胎儿镜直观诊断较方便,快速,但因受主观因素影响较大,影响结果的准确性。（3）产前基因诊断：首先明确疾病亚型，然后可在孕10～12周通过提取胎儿基因组DNA进行测序分析，从而达到产前诊断的目的。
鉴别诊断
白化病主要需与以下疾病进行鉴别。
1.白癜风是一种常见的后天性限局性或泛发性皮肤色素脱失病。由于皮肤的黑素细胞功能消失引起，但机制还不清楚。全身各部位可发生，常见于指背、腕、前臂、颜面、颈项及生殖器周围等。女性外阴部亦可发生，青年妇女居多。
2.斑驳病又名图案状白皮病（Patternedleukoderma），为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。组织病理学皮肤及毛囊中均无黑素细胞。根据皮疹分布、组织病理学表现及基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。
3.苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的一种遗传代谢病。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。该病的主要症状为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等，已纳入首批国家版罕见病目录。
致病基因
迄今为止已经鉴定出18个白化病致病基因，但仍有其他未知的人类白化病未知基因。
防治手段
目前缺乏有效的治疗手段，无法治愈，仅限于对症治疗。除个别严重的综合征型白化病外，大多数白化病的患者寿命通常不受影响。患者的皮肤由于缺少黑色素的保护，易晒伤或患皮肤癌。视力及视野改变可以通过佩戴眼镜纠正。眼球震颤可以通过接触镜或通过外科手术矫正，头部一些特殊的体位可以减轻眼震颤。斜视可以通过遮盖健侧眼睛进行纠正。同时需定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生。
白化病患者皮肤很容易被晒伤，需要应用衣物遮蔽及外涂防晒霜，避免强烈日光照射，出门时应撑伞或戴墨镜，以保护眼睛。
关爱白化病患者，从我做起！
白化病患者的困扰不单单是疾病本身，更多来源于心理层面的压力。他们往往因为外貌上的异常而产生自卑的心理，有时候甚至还会受到不同程度的歧视。科普白化病知识，旨在呼吁公众消除对白化病患者的歧视，给予他们更多的人文关怀。
病例解读
患者病史：25岁女性患者，头发白色，眼睛虹膜灰色，近视，眼球震颤情况看东西脑袋不会晃也不会歪着头，眼睛畏光不严重，只有晴天睁不开眼睛，皮肤畏光，未做过基因检测。诊断为“白化病”。
基因检测：
我们为患者进行全外显子测序，检出患者携带TYR基因的变异，眼皮肤白化病1型为TYR基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。
具体检测结果如下：
该份基因检测报告为患者明确了致病原因，对于患者将来成人后的生育指导，该份报告也有临床意义。白化病应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。参考文献：李巍,魏爱华,白大勇,等.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,(3):-.
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