最近，锋哥接诊了一个小姑娘，年仅14岁的她单单就医的历史竟已有13年之久了。在她就医的过程里，因“便血”至少被误诊过三次，最终她的诊断是肛肠外科的罕见病——结直肠血管扩张症！今天，我们一起来梳理一下她的诊断过程，希望引起全国同行对于本病的重视！
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（文中观点代表原作者个人，特此声明！）
正文↓↓↓
患者基本资料：
患者：W某某，女性，14岁，汉族，未婚。
1
主诉
反复便血13年。
2
现病史
患者于13年前便干时出现大便带血，血色鲜红，点滴而出，偶而呈喷射状，伴大便不尽感、有腹胀，遂于医院就诊，当时诊断为“痔疮”，给与对症处理。患者便血症状未见明显缓解，后于医院就诊，当地医师考虑痔出血，予行痔切除术，症状未见明显缓解。遂于年去往当地乡卫生院就诊，再次行痔切除术，但便血症状未见缓解。年06月06日，医院门诊就诊，予行肠镜检查示：乙状结肠、直肠静脉曲张；胃镜检查：1、慢性浅表性胃炎；2、十二指肠炎，医院医院就诊。患者于年06月13医院门诊就诊，CT提示：1、下腔静脉肝段（上部）局限性管腔狭窄；2、乙状结肠、直肠周围静脉迂曲增宽；3、双侧附件病变不排除。患者便血原因不明，未系统治疗，医院就诊。于年07月06医院血液科住院，电子结肠镜结果：1、乙状结肠、直肠静脉曲张；2、直肠粘膜下隆起。下腔静脉CT造影术（CTV）报告：下腔静脉未见明显异常。当地医师考虑患者现诊断不明，医院就诊。患者于年07月13医院肛肠科住院治疗，考虑“直肠结肠静脉曲张”，予凝血酶灌肠、开塞露通便等治疗，便血症状仍未见明显缓解。今为进一步治疗来我院就诊，门诊以"结肠、直肠血管扩张症"收入院。入院症见：自发病以来，病人精神状态良好，大便带血，血色鲜红，点滴而出，偶喷出，大便一日1次，先硬后软，伴大便不尽感、腹胀，头晕，无腹痛，无发热恶寒，无恶心呕吐，无胸闷心悸，无头痛，小便正常，体力情况一般，食欲食量一般，睡眠情况一般，体重未见明显减轻。
3
既往史
一般健康状况良好，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性疾病病史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，否认外伤史；有手术史，医院行痔切除术；年当地某乡卫生院行痔切除术；有输血史3次，年输血2次，共4U，年2月输血1次，2U，预防接种史不详。
4
过敏史
否认食物药物过敏。
5
个人史
患者居住及工作环境良好，无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒、药物等嗜好，无冶游史。
6
婚育史
未婚未育。
7
月经史
14岁初潮，平素月经规律，经期4天，周期28天。末次月经年02月01日。家族史：否认家族性遗传病史，否认家族性肿瘤病史。
6
体格检查
体温：36.1℃，脉搏：95次/分，呼吸：20次/分，
血压：/80mmHg。身高：.0cm，体重：63.0kg。
一般状况检查结果：发育正常，营养良好，正常面容，表情自如，自动体位，神志清楚，精神状态良好，语音清晰，查体合作，对答切题。皮肤和黏膜检查结果：全身皮肤黏膜无*染，无皮疹、皮下出血，无皮下结节、瘢痕，毛发分布正常，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结检查结果：全身浅表淋巴结无肿大。头部及其器官检查结果：头颅无畸形、压痛、包块、无眼睑水肿，结膜未见异常，眼球运动未见异常，巩膜无*染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，外耳道无异常分泌物，乳突区无压痛，无听力粗试障碍。外鼻无畸形，鼻通气畅，鼻翼无扇动，两侧副鼻窦区无压痛。嗅觉正常。口唇无发绀，口腔粘膜未见异常。舌苔正常，伸舌无偏斜、震颤，齿龈未见异常，咽部粘膜未见异常，扁桃体无肿大。颈部检查结果：颈软无抵抗，气管居中，颈动脉搏动未见异常，颈静脉无怒张，气管居中，肝颈静脉回流征阴性，甲状腺无肿大，无压痛、震颤、血管杂音。胸部检查结果：胸廓未见异常，胸骨无压痛，乳房正常对称。呼吸运动未见异常，肋间隙未见异常，语颤未见异常。叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清晰，双侧肺未闻及干、湿性罗音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动未见异常，心浊音界未见异常，心率95次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无心包摩擦音。腹部检查结果：腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，Murphy氏征阴性，肝区无叩击痛，肾区无叩击痛，无移动性浊音。肠鸣音未闻及异常，4次/分。肛门指诊检查结果：详见专科查体。外生殖器检查结果：外生殖器未查。脊柱检查结果：脊柱正常生理弯曲。四肢检查结果：四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节未见异常，双下肢无浮肿。神经系统检查结果：四肢肌力、肌张力正常双侧肱二、三头肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，生理反射正常，病理反射未引出，双侧Babinski征阴性。专科情况：腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，Murphy氏征阴性，肝区无叩击痛，肾区无叩击痛，无移动性浊音。肠鸣音未闻及异常，4次/分。腹股沟未触及肿大淋巴结。肛门视诊：可见肛缘6点位痔核脱出；直肠指检：触及直肠壁呈囊性感，肛门括约肌功能正常，触诊未触及肿物，指套无血染；肛门镜检查：直肠下段可见广泛粘膜点状隆起，粘膜颜色暗红，充血水肿明显，中间有糜烂点，齿线上内痔粘膜环形隆起充血明显。
7
辅助检查
1、年06月06医院肠镜报告：乙状结肠、直肠静脉曲张；胃镜报告：1、慢性浅表性胃炎2、十二指肠炎。
2、年06月13医院CT报告：1、下腔静脉肝段（上部）局限性管腔狭窄；2、乙状结肠、直肠周围静脉迂曲增宽；3、双侧附件病变不排除。
3、年07月09医院肠镜报告：1、乙状结肠、直肠静脉曲张；2、直肠粘膜下隆起。CTV报告：下腔静脉未见明显异常。
6
入院诊断
1、乙状结肠、直肠血管扩张症；2、混合痔
患者入院后的诊断过程：
入院检查总汇：
（年02月21日）
1、血液分析：白细胞总数5.78E+9/L，红细胞总数4.10E+12/L，血红蛋白量88g/L↓，中性粒细胞总数3.46E+9/L，血小板总数E+9/L↑，淋巴细胞总数1.95E+9/L。2、凝血四项：血浆纤维蛋白原1.97g/L↓。3、生化：高密度脂蛋白胆固醇0.88mmol/L↓，血清铁4.3μmol/L↓，转铁蛋白2.93g/L，转铁蛋白饱和度5.8%↓。4、感染八项：乙肝病毒表面抗体.37mIU/ml↑。5、血型检测组合：血型O型，Rh（D）血型阳性，Rh（C）血型阳性，Rh（E）血型阳性。6、尿组合：未见明显异常。7、心电事件记录：未见明显异常。8、胸部正侧位片：未见明显异常。9、呼吸功能测定：未见明显异常。10、电子胃镜检查：慢性浅表性胃炎。入我院后，电子结肠镜检查（年2月22日）结果如下：图（1）：距肛门约23cm处（可见略微隆起的红色血管斑，斑点内可见珊瑚样分布的血管网）↑↑↑
图（2）：距肛门约18cm处（可见乙状结肠粘膜下异常扩张的血管，外观呈“蚯蚓状”）↑↑↑
图（3）：距肛门约15cm处（病变粘膜下可见丛状或者片状粘膜下扩张的血管）↑↑↑
图（4）：距肛门约7cm处（病变部位可见粘膜糜烂、溃疡以及散在出血点）↑↑↑
图（4）：肛管部（齿状线上、下痔粘膜充血水肿）↑↑↑电子结肠镜检查（视频）↓↓↓视频（1）：电子结肠镜检查↑↑↑
电子结肠镜报告：
（年02月22日）
循腔进镜至回肠末端，回肠末段粘膜、阑尾开口及回盲瓣开口形态未见异常。退镜观察，所见盲肠、升结肠、横结肠、降结肠肠腔形态正常，皱襞规则出现，粘膜表面光滑、润泽、血管网清晰，未见异常分泌物、糜烂、溃疡及肿物。距肛门23cm以下乙状结肠、直肠见弥漫性毛细血管扩张，环周粘膜呈暗红色，延伸至肛门口，距肛门25cm分三点粘膜下注射纳米碳。肛门齿状线内外见痔核突起。结论：1、乙状结肠、直肠毛细血管扩张症（术前定位）2、混合痔
选择性血管造影检查结果（年2月22日），如下图及视频：
图（5）：肠系膜下动脉血管造影（红线内：对比剂出现异常聚集现象）↑↑↑
肠系膜下动脉血管造影（视频）↓↓↓
视频（2）：肠系膜下动脉血管造影↑↑↑
腹主动脉、肠系膜上动脉、肠系膜下动脉造影报告：
（年02月22日）
麻醉方式：局部浸润麻醉介入操作记录：患者取仰卧位，心电监护下，常规消毒铺巾、局麻。采用改良Seldinger技术取右股动脉穿刺插管。穿刺成功后，以猪尾巴导管于腹主动脉内造影，显示肠系膜上动脉上、肠系膜下动脉等血管开口。再应用5FYashiro导管分别选择性插管至肠系膜上动脉和肠系膜下动脉造影示：肠系膜上动脉主干、分支及所供血区肠壁末梢未见明显血管畸形，动静脉异常分流、对比剂外溢等异常征象；肠系膜下动脉主干及直肠上动脉相对增粗，且较僵直，直肠壁对比剂分布不均匀，延迟期呈团簇状染色，排空相对缓慢。造影毕，拔管、穿刺点加压包扎，术毕。术中患者无不良反应，心电监护指标稳定，术后安返病房。术后穿刺肢制动12小时以上，防止出血及感染。下腹部、盆腔核磁共振平扫+增强检查结果（年2月23日），如下图及视频：
图（6）：盆腔轴位T1WI核磁影像↑↑↑
图（7）：盆腔轴位T1WI核磁影像（压脂序列）↑↑↑
图（8）：盆腔轴位T2WI核磁影像↑↑↑
图（9）：盆腔冠状位T2WI核磁影像↑↑↑
图（10）：盆腔矢状位T2WI核磁影像（压脂序列）↑↑↑
轴位核磁共振影像（视频）↓↓↓
视频（3）：轴位核磁共振（T1WI）影像↑↑↑
矢状位核磁共振影像（视频）↓↓↓
视频（4）：矢状位核磁共振（T2WI）影像↑↑↑
患者的诊断与分析思路：
1、年龄特点：患者发病早（1岁），因此考虑先天性疾病的可能性极大。2、病史特点：患者有长期、反复、无痛性便血（下消化道出血）病史；同时，患者有慢性缺铁性贫血史。3、实验室检查：患者因长期慢性失血，出现了缺铁性贫血（中度贫血）。4、电子内镜检查：患者行电子胃镜检查，仅发现浅表性胃炎，未发现食管及胃部出血的相关疾病（如：食管癌、食管静脉曲张、胃癌、胃溃疡、十二指肠球部溃疡等等）。电子结肠镜检查是诊断结直肠血管扩张症的主要手段，既排除了结直肠其他部位疾病（如：结直肠憩室炎）引发出血的可能，同时，可以明确本病的发病范围与病变程度。当血管扩张改变累及结直肠粘膜时，结肠镜可见：典型的平坦或者略微隆起的红色血管斑，斑点内可见呈蜘蛛网样或者珊瑚样分布的血管网。病变粘膜表现出丛状或者片状粘膜血管异常，粘膜下扩张的血管形态，病变部位有时可见粘膜糜烂、溃疡或者出血点。5、选择性血管造影：选择性肠系膜血管造影是诊断结直肠血管扩张症最主要和最可靠的方法。此病的特征性血管造影表现为：静脉早期充盈（注射造影剂4~5秒内出现）；血管聚集；静脉排空延迟，满足以上两项即可诊断。6、影像学诊断：增强CT和核磁共振是诊断结直肠血管扩张症的重要手段。核磁共振可发现结肠、尤其是直肠系膜内，呈现“豆芽”样扩大、曲张、充血的动静脉扩张影像（“豆芽征”，如下图11）；另外，在轴位的核磁共振影像中，直肠系膜呈以肠管为中心、伴放射状扩张血管的异常影像（“太阳征”，如下图12）。
图（11）：直肠系膜血管呈“豆芽征”（任某，男性，53岁，直肠血管扩张症）↑↑↑
图（11）：直肠系膜呈“太阳征”（任某，男性，53岁，直肠血管扩张症）↑↑↑
患者的最终诊断：
1、下消化道出血：弥漫型、先天性乙状结肠、直肠血管扩张症；
2、缺铁性贫血（中度）；
3、混合痔；
4、浅表性胃炎。
（书写本文时间：11个小时）
孙锋博士
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